Edemul limfatic primar

Ce este edemul limfatic primar?

Edemul limfatic primar este acel tip de edem limfatic care apare când vasele limfatice sunt, de la naștere, imperfecte morfologic sau/și funcţional, astfel încât funcția de transport a limfei devine deficitară, rezultând staza limfatică în țesuturi.

Edemul limfatic primar se poate afla în stadiul latent sau în forma manifestă, fiind cel mai adesea diagnosticat doar când devine manifest.

Clasificarea edemelor limfatice primare, din punct de vedere etiologic

Când în familia pacientului există cazuri similare (părinți, bunici, etc.), este situaţia unui edem limfatic ereditar, transmis pe cale genetică.

Restul cazurilor de edem limfatic primar se numesc “sporadice”, apărând datorită unor factori de mediu sau unor modificări genetice sporadice, care au dus la tulburări de dezvoltare în timpul vieţii intrauterine. Cazurile sporadice de edem limfatic primar sunt cele mai frecvente.

Un mic procent de edeme limfatice primare sunt sindromice, aparţinând unui ansamblu de malformaţii congenitale (sindromul Klippel-Trénaunay-Weber, sindromul Ullrich-Turner, sindrom Noonan și altele).

Anomaliile morfo-funcționale din edemul limfatic primar

Afectarea sistemului limfatic, prezentă de la naștere, reprezintă, în edemul limfatic primar, factorul determinant al apariţiei edemului limfatic și poate include afectarea căilor limfatice sau a ganglionilor limfatici.

Vasele limfatice pot fi prezente în număr redus sau pot avea dimensiuni reduse (vase hipoplazice, anomalia cea mai frecventă), parţial absente (aplazice), pot avea dilataţii, cu funcţionalitate tulburată, similar varicelor venoase (limfangiectazii) sau pot fi pseudotumorale (limfangioame). 

Chisturile limfatice primare sunt dilataţii enorme ale vaselor limfatice, care depășesc cu mult dimensiunile limfangiectaziilor, putând fi mai mari de câţiva centimetri și care conțin o cantitate mare de limfă. Ele se diferenţiază de limfocele (seroame), care sunt acumulări de limfă în țesuturi, de volum ce poate fi la fel de mare, dar apar când vasele limfatice au fost lezate (cel mai adesea, traumatic sau intraoperativ), neavând perete entotelial propriu.

Ganglionii limfatici pot fi, de asemenea, incomplet dezvoltaţi, absenți, etc. (aplazie, agenezie).

Clasificarea edemului limfatic primar, după momentul în care apare edemul limfatic manifest

Regiunea din organism, de la nivelul căreia este drenată limfa, de către vasele limfatice care sunt deficitare morfo-funcţional, poate fi de la naștere edematoasă (limfedem congenital).

Foarte adesea, această regiune are, însă, pentru o lungă perioadă din viaţă, un aspect normal, afectarea vaselor limfatice rămânând, în acest timp, cel mai adesea, nebănuită. Acest stadiu, în care limfedemul nu a apărut încă (în mod vizibil), este un stadiu în care, limfedemul există, dar este compensat și este latent, adică potențial, putând deveni,la un moment dat, manifest. Edemul va putea apare, în aceste cazuri, mai târziu în viaţă, și anume, atunci când pacientul este expus la factori care suprasolicită sau lezează, suplimentar, sistemul limfatic deficitar. Acești factori sunt numiți declanșatori sau precipitanți.

Deoarece dintre aceștia fac parte: efortul fizic crescut, ortostatismul prelungit, creșterea ponderală, traumatisme de intensitate moderată, expunerea la căldură (veri călduroase, duș fierbinte) – deci circumstanțe foarte frecvente de viață, cel mai adesea, edemul limfatic primar devine manifest la vârste tinere.

De exemplu, saltul în greutate accelerat de la pubertate sau, la femei, din timpul graviditații, marchează, foarte frecvent, momentul de debut clinic al edemului limfatic primar.

Sugar cu edem limfatic congenital bilateral al membrelor inferioare (se remarcă dorsul piciorului, bombat, bilateral și gambele de volum crescut, mai ales de partea dreaptă)

După vârsta la care apare, pentru prima oară, edemul limfatic manifest, se diferenţiază patru tipuri de edem limfatic primar:

  • congenital, prezent la naștere

  • juvenil, care devine manifest la pubertate

  • precoce, apărut la o vârstă mai mică de 35 de ani

  • tardiv, care apare mai târziu.

Deoarece edemul limfatic primar, forma tardivă, este rar, în cazul în care un edem limfatic devine vizibil mai târziu de vârsta de 35 de ani, trebuie suspicionată, mai degrabă, o cauză secundară de edem limfatic.

Nu rareori, apariția unui edem limfatic a putut constitui primul semn clinic de manifestare a unei tumori maligne. Așa este exemplul unei paciente de circa 45 de ani care a prezentat un edem limfatic de dată recentă la nivelul unei coapse, care a reprezentat prima manifestare a unui cancer cu localizare pelvină.

De altfel, și în cazurile în care edemul limfatic debutează la vârste tinere, excluderea unei cauze secundare, mai ales a celei maligne, este absolut necesară.

Clasificarea edemului limfatic primar ereditar, după momentul în care apare edemul limfatic manifest

După vârsta la care se manifestă, pentru prima oară, edemul limfatic ereditar, se diferenţiază două tipuri: tipul Nonne-Milroy, prezent la naștere (congenital) și tipul Meige, care devine manifest în perioada pubertăţii.

Forme clinice de edem limfatic primar

Cel mai adesea, limfedemele primare se manifestă la nivelul membrelor inferioare.

Cazurile care afectează braţele, regiunea capului, regiunea genitală sau mai multe extremităţi, reprezintă circa 5% din total.

Trebuie precizat că unele edeme limfatice pot fi, din punctul de vedere al afectării vaselor limfatice, mai întinse, adică vasele limfatice pot fi imperfecte morfo-funcţional în multe regiuni ale corpului, decât cele care prezintă edeme. Edemele pot rămâne latente, posibil necunoscute, pe toată durata vieţii, în unele regiuni și pot fi deveni manifeste doar în anumite regiuni.

Limfedemele membrelor inferioare devin mai ușor manifeste, deoarece membrele inferioare sunt supuse unei sarcini crescute, purtând greutatea corpului și deoarece sunt mult mai expuse factorilor infecţioși, elemente ce reprezintă factori precipitanţi tipici ai edemului limfatic.

Pacientă cu edem limfatic primar al piciorului stâng

Cazurile de edem limfatic primar, cu orice localizare, trebuie investigate suplimentar, mai ales dacă sunt prezente și alte semne clinice, datorită posibilității ca anomaliile vaselor limfatice să fie localizate și în alte teritorii decât cele în care există deja manifestări clinice de edem limfatic.

Așa este, de exemplu, cazul anomaliilor vaselor limfatice localizate la nivel intestinal, care poartă numele de limfangiectazii intestinale și care pot îmbrăca o formă clinică severă, datorită pierderii de proteine pe cale intestinală. Carența de proteine în organism poate fi urmată de diferite complicații: edem hipoproteic, deficit imunitar, scăderea masei musculare, etc.

Stabilirea diagnosticului de edem limfatic primar

Diagnosticul edemului limfatic primar se bazează pe anamneză și examen clinic, fiind, cel mai adesea, un diagnostic clinic.

În edemele de volum redus poate fi indicată, pentru siguranţa diagnosticului, efectuarea unei limfoscintigrafii.

Excluderea tuturor cauzelor posibile de edem limfatic secundar și stabilirea dignosticului de edem limfatic primar este adesea dificilă și de mare responsabilitate, deoarece, în unele cazuri, trebuie să fie stabilită necesitatea de efectua sau nu examene diagnostice care nu sunt de rutină, care presupun costuri deosebit de mari sau un grad ridicat de iradiere.

 

Studiile genetice sunt uneori necesare, pentru sfatul genetic, pentru pacienții cu edem limfatic primar care doresc să aibă copii.

Tratamentul edemului limfatic primar

Tratamentul edemului limfatic primar este același ca pentru orice alt tip de edem limfatic și este prezentat la un capitol aparte.

În trecut, mulţi pacienţi cu edem limfatic primar, chiar copii, au fost trataţi prin administrarea de diuretice sau prin împachetări cu oxid de zinc, datorită faptului că edemul limfatic era o afecţiune mai puţin cunoscută. Tratamentul diuretic nu poate aduce beneficii în limfedem, deoarece nu acţionează asupra cauzei acestui tip de edem și poate chiar să agraveze gradul de fibroză limfostatică, deoarece produce deshidratare cu hiperconcentraţie proteică în interstiţiu.

Se poate preciza, în acest context, că tratamentul cu diuretice nu este, însă, contraindicat pacienţilor cu edeme limfatice (de orice etiologie: primar sau secundar), atunci când pacienţii prezintă, pe lângă edemul limfatic, și alte afecţiuni (de exemplu, insuficienţă cardiacă, ciroza hepatică, hipertensiune arterială), care se tratează cu medicamente diuretice.

Complicațiile edemului limfatic primar

Complicaţiile edemului limfatic primar sunt, de asemenea, aceleași ca pentru orice alt tip de edem limfatic.

Astfel, alte informații legate de edemul limfatic primar sunt prezente în alte paragrafe sau capitole (circumstanțele în care se poate agrava edemul limfatic, complicațiile edemului limfatic, recomandările în caz de edem limfatic în funcție de localizarea edemului, tratamentul decongestionant complex, etc.).

Obezitatea care agravează un limfedem

Un exemplu, destul de des întâlnit, despre obezitatea ca factor asociat sau agravant al unui limfedem, este cazul pacienților cu edem limfatic primar. Experienţa arată că un număr de pacienți care suferă de limfedem primar, mai ales dacă edemul era manifest încă din copilărie, prezintă obezitate, chiar gravă.

Aspectul fizic imperfect, datorită limfedemului, adesea agravat ulterior, întrucât edemul rămâne adesea netratat, are un impact psihologic negativ foarte mare asupra pacienților. Pacienții cu limfedem se simt adesea stigmatizați de reacțiile pe care le primesc, în familie și în societate, deoarece limfedemul de care suferă este etichetat frecvent drept exces ponderal.

Acești pacienți trăiesc complexe de inferioritate sau chiar o formă de respingere de sine, iar aceasta duce, în multe cazuri, la un comportament alimentar cu hiperalimentaţie, cu sens compensator. Este însă inițierea unui cerc vicios negativ, deoarece alimentația în exces nu reușește să diminueze tensiunea psihică negativă și, în plus, duce la obezitate, cu agravarea limfedemului și afectarea imaginii exterioare, cu efect nefavorabil psihologic suplimentar și astfel mecanismul se reia.

Astfel, limfedemul apărut din cauze complet diferite decât o alimentație excesivă, a putut duce, adesea, corelat cu particularități de răspuns individuale, dar frecvent întâlnite, la dezvoltarea unui comportament alimentar nefavorabil, iniţial pe nedrept incriminat.