Sindromul Klippel-Trenaunay

Elementele definitorii în sindromul Klippel-Trénaunay

Sindromul Klippel-Trénaunay este un sindrom malformativ complex congenital, cu apariţie sporadică, ce asociază malformaţii ale capilarelor, venelor și vaselor limfatice, precum și hipertrofia localizată, osoasă și de părţi moi.

Aspecte clinice în sindromul Klippel-Trénaunay

Manifestările clinice sunt diferite, la diferiţi pacienți, datorită faptului că malformaţiile sunt prezente în grade diferite. Mai frecvente sunt formele oligosimptomatice.

Anomaliile vasculare includ malformaţii capilare de tip naevus flammeus („pete de vin”), nevi vasculari, vene atipice, vene varicoase, incompetenţa valvelor venoase, displazii ale vaselor limfatice (aplazii, hipoplazii, hiperplazii ale colectoarelor limfatice, limfangioame), hipoplazii ale ganglionilor limfatici și altele.

Venele varicoase afectează, de obicei, membrele superioare sau inferioare, dar pot fi prezente și la nivel abdominal sau pelvin.

Hipertrofia osoasă și de părți moi afectează adesea o singură extremitate sau o parte a corpului, putând fi prezentă și la nivelul feţei, având aceeași localizare cu malformaţiile vasculare, aparând diferenţe de lungime și volum ale mâinilor, labei picioarelor, membrelor superioare sau inferioare. Hipertrofia este prezentă de la naștere și poate să se accentueze, cu vârsta. Poate asocia anomalii ale degetelor, de exemplu macrodactilie, sindactilie, polidactilie.

În sindromul Klippel-Trénaunay, dezvoltarea mentală este, cel mai adesea, normală.

Diagnosticul pozitiv

Diagnosticul acestui sindrom este clinic. Anomaliile sunt imediat vizibile de la naștere, permițând stabilirea diagnosticului.

Pentru a putea depista toate anomaliile existente, se execută examene ecografice, angio- sau flebografii, precum și radiografii sau investigaţii prin rezonanţă magnetică.

Aspecte de diagnostic diferențial

Sindromul Klippel-Trénaunay mai este cunoscut și sub numele de sindrom Klippel-Trénaunay-Weber, pentru a fi diferenţiat de sindromul Parkes-Weber, care prezintă, în plus, shunt-uri arterio-venoase, ce se pot complica cu apariţia unei insuficienţe cardiace.

Diagnosticul diferenţial se face cu hemihipertrofiile congenitale (asimetrii anormale de părţi moi și osoase, dar care nu asociază malformaţii vasculare), precum și cu alte sindroame malformative congenitale (neurofibromatoza de tip 1, sindroamele Parkes-Weber, Mafucci, Proteus și multe altele).

Complicaţii posibile în sindromul Klippel-Trénaunay

Datorită malformaţiilor vasculare, pacienţii cu sindrom Klippel-Trénaunay pot prezenta tromboze venoase (mai frecvente la gravidele cu sindrom Klippel-Trénaunay, necesitând măsuri profilactice), insuficienţă venoasă cronică sau sângerări ale aneurismelor sau hemangioamelor.

Cazuri rare asociază sângerări gasto-intestinale, datorită malformaţiilor vasculare de la nivelul tractului digestiv.

Datorită hipertrofiei osoase se execută diferite tratamente ortopedice. Malformațiile venoase necesită, uneori, intervenții chirurgicale.

Edemul limfatic în sindromul Klippel-Trénaunay

Afectarea vaselor limfatice, la pacienţii cu sindrom Klippel-Trénaunay, duce la apariţia edemului limfatic, care este un caz tipic de edem limfatic primar, fiind determinat de anomaliile căilor limfatice, existente deja, de la naștere.

Edemul limfatic poate fi manifest de la naștere, poate avea diferite grade (mai frecvent în stadiul 2, din experiența clinică) și necesită tratamentul standard al edemelor limfatice, precum și respectarea recomandărilor caracteristice pentru pacienții cu edeme limfatice, în funcție de localizare.

Riscul de complicaţii tipice ale edemului limfatic, cum ar fi fibroza limfostatică sau erizipelul, sunt, de asemenea, prezente.